Un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh fetale.

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Che cos’è il Fattore Rhesus (Rh)?


I globuli rossi umani presentano sulla loro superficie gli antigeni responsabili dei gruppi sanguigni AB0 e gli antigeni che costituiscono il Fattore Rhesus (Rh). Tra gli antigeni del fattore Rh, il D è il più importante dal punto di vista clinico. Si definiscono Rh positivi i soggetti che presentano l'antigene D sulla superficie dei globuli rossi, sono Rh negativi i soggetti che non lo presentano (circa il 15% della popolazione caucasica).

L’RhD svolge un ruolo fondamentale in quella che viene chiamata incompatibilità materno-fetale. Se il feto è Rh(D) positivo(Rh+) e la gestante Rh(D) negativa (Rh-) è probabile che i globuli rossi del feto con l’antigene Rh entrino nel circolo sanguigno materno. In assenza di opportune precauzioni durante la gravidanza, c’è il rischio che la gestante sviluppi una reazione immunitaria producendo anticorpi contro i globuli rossi del feto (sensibilizzazione o alloimmunizzazione), che rimarranno presenti nel suo sangue.

In caso di una seconda gravidanza con un feto Rh(D) positivo, gli anticorpi materni diretti contro gli antigeni eritrocitari del feto possono passare attraverso la placenta ed aggredire i globuli rossi fetali, che verranno poi distrutti in quanto riconosciuti come “estranei”. Si determina quindi la cosiddetta malattia emolitica del feto e del neonato (HDFN).

L’incompatibilità materno-fetale non si presenta quando entrambi i genitori sono Rh negativi, oppure se la madre è Rh positiva e il padre Rh negativo.

Che cos'è

RhSafe® è un esame prenatale NON INVASIVO sviluppato da GENOMA Group che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh fetale.

Chi può sottoporsi al test?

Al test si possono sottoporre tutte le donne in gravidanza Rh(D) negative con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.

Come si effettua

Durante la gravidanza, in conseguenza al ricambio fisiologico delle cellule della placenta, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno.  Il DNA fetale libero viene inizialmente isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato ad elevata sensibilità, il DNA viene amplificato mediante tecnica Real Time PCR degli esoni 5 e 7 del gene RHD.

L’analisi genetica automatizzata consente di identificare la presenza/assenza di sequenze di DNA appartenenti al gene RHD e permette, quindi, di definire se il feto è Rh(D) positivo (presenza del gene RHD) o negativo (assenza del gene RHD) in donne Rh (D) negative.

Scarica la Relazione Tecnica del test RhSafe!
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Accuratezza del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

Alcuni frammenti del gene RhD possono essere riscontrati in pazienti con fenotipo Rh-, questo può verificarsi per via di uno pseudogene (RhDΨ), o di una variante d(C)ce haplotype, entrambi presenti soprattutto nella popolazione africana. Questi genotipi possono dare dei falsi positivi tramite l’analisi genetica del RHD. A causa della presenza di varianti localizzate nei siti di annealing dei primers, sono possibili anche falsi negativi, specialmente nelle popolazioni meno studiate.
La sensibilità dell’esame RhSafe® è del 99,7%, mentre la specificità è del 99,5%.



Benefici del test

Il test per la determinazione precoce non invasiva del fattore Rh (D) fetale, mediante l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno, è un esame affidabile e utile, divenuto ormai una routine della gestione delle gravidanze caratterizzate dall’incompatibilità materno-fetale.

Il test consente di identificare le gravidanze a rischio per la malattia emolitica del feto e del neonato, e quindi di ridurre il ricorso alla profilassi anti-D nei casi in cui il feto risulti Rh(D) negativo come la madre. In questi casi, infatti, non vi è alcun rischio di sensibilizzazione, pertanto la somministrazione di immunoglobuline anti-D può essere evitata.


Visualizza informativa e consenso informato al test!
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Risultati del test


RH POSITIVO

Il test ha rilevato la presenza del gene RHD. Tale risultato è compatibile con un fenotipo RH positivo.


RH NEGATIVO
Il test non ha rilevato la presenza del gene RHD. Tale risultato compatibile con un fenotipo RH negativo.


Visualizza fac-simile referto RhSafe®
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Modulistica

Brochure informativa
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Chi siamo

GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 4.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

I professionisti che operano in GENOMA lavorano nel campo della genetica da oltre 20 anni. Un gruppo di oltre 100 professionisti, tra genetisti, biologi molecolari, ginecologi, ricercatori, tecnici di laboratorio, operano sotto la guida del Dott. Francesco Fiorentino, all'interno di una struttura ad alto coefficiente tecnico e scientifico che si dedica alla diagnostica citogenetica e molecolare sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca.

L’attività’ di GENOMA si estende in tutto il territorio nazionale ed anche all’estero, in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente, fornendo supporto diagnostico specialistico per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, cliniche private, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti in differenti discipline.

Sono oltre 5.000 le Strutture Sanitarie e Ospedaliere, italiane ed estere, che quotidianamente inviano campioni biologici ai nostri laboratori. L'organizzazione integrata del Centro è strutturata per sviluppare imponenti volumi di lavoro: il numero annuo di prestazioni, in costante crescita, supera i 100.000 test genetici.

Una delle caratteristiche che contraddistingue il Gruppo è rappresentata da un'articolata diversificazione delle prestazioni, tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, che consente di offrire ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica. Con un elenco di oltre 1.500 test genetici eseguibili direttamente in sede, ripartiti in 20 aree applicative, GENOMA è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo ai propri clienti un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.

GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo in ambito della diagnosi prenatale, che consente al Gruppo di mettere a disposizione delle gestanti, e dei medici che le assistono, le tecnologie più avanzate del settore per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

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I nostri numeri

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