IL FATTORE Rh

L’INCOMPATIBILITÀ MATERNO-FETALE IN GRAVIDANZA

L’incompatibilità materno-fetale in gravidanza, si presenta nei casi in cui la madre è negativa per il fattore Rhesus (RhD-) mentre il bambino è positivo (RhD+). Normalmente il sangue del feto non entra in contatto con quello materno, tuttavia al momento del parto potrebbe accadere, provocando la cosiddetta alloimmunizzazione, per la quale il sistema immunitario materno produrrà in futuro anticorpi verso i globuli rossi Rh+. In caso di una successiva gravidanza, con feto Rh+, il sistema immunitario materno potrebbe attaccare gli eritrociti del nuovo feto comportando lo sviluppo di una patologia denominata malattia emolitica del feto (MEFN) e del neonato (MEN).


COME SI EVITA IL RISCHIO DI ALLOIMMUNIZZAZIONE MATERNA

L’immunoprofilassi (IP) anti-D, durante la gravidanza e dopo il parto, previene il processo di alloimmunizzazione materna. Le immunoglobuline somministrate comportano il rischio di trasmissione di infezioni virali, che seppur molto basso non può essere completamente escluso. A causa di tale rischio, l’immunoprofilassi in donne Rh negative dovrebbe essere limitata ai casi di reale necessità. Il test RhSafe eseguito in epoca prenatale permette di evitare la somministrazione di immunoglobuline alle gestanti RhD- con feto RhD-, condizione in cui non si presenta il rischio di alloimmunizzazione materna.

CHE COS'E'

Il test RhSafe® è un esame prenatale NON-INVASIVO che consiste nella genotipizzazione dell’RHD fetale da plasma materno di donne RhD-, rilevando la presenza (feto RhD+) o la delezione del gene RHD (feto RhD-) nel plasma. Il test RhSafe® è in grado di identificare quando l’immunoprofilassi alla gestante è superflua e può essere evitata: gestante Rh- e feto Rh-.

estante Rh- e feto Rh-

Chi può sottoporsi al test?

Al test si possono sottoporre tutte le donne in gravidanza Rh(D) negative con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.

INDICAZIONI AL TEST

Come funziona

Il fattore Rhesus (D) è una proteina codificata dal gene RHD. Se la gestante è Rhesus positiva (RhD+), presenterà la proteina (antigene D) sulla superficie eritrocitaria. In caso contrario la gestante viene definita come RhD -. RhSafe® è un esame prenatale che analizza il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante. Utilizzando la tecnica Real time PCR gli esoni 5 e 7 del gene RHD vengono amplificati. Il test è in grado di rilevare la presenza/assenza delle specifiche sequenze del DNA del gene RHD.

Rh - : eritrociti che non esprimono l’antigene D di superficie
Rh + : eritrociti che esprimono l’antigene D di superficie

VANTAGGI DEL TEST

RhSafe® è un esame affidabile che permette di identificare gravidanze sicure dal rischio di alloimmunizzazione e di evitare il ricorso superfluo alla somministrazione di immunoglobuline. Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

Alcuni frammenti del gene RhD possono essere riscontrati in pazienti con fenotipo Rh-, questo può verificarsi per via di uno pseudogene (RhDΨ), o di una variante d(C)ce haplotype, entrambi presenti soprattutto nella popolazione africana. Questi genotipi possono dare dei falsi positivi tramite l’analisi genetica del RHD. A causa della presenza di varianti localizzate nei siti di annealing dei primers, sono possibili anche falsi negativi, specialmente nelle popolazioni meno studiate. La sensibilità dell’esame RhSafe® è del 99,7%, mentre la specificità è del 99,5%.

RISULTATI DEL TEST


RH POSITIVO
Il test ha rilevato la presenza del gene RHD. Tale risultato è compatibile con un fenotipo RH positivo.


RH NEGATIVO
Il test non ha rilevato la presenza del gene RHD. Tale risultato è compatibile con un fenotipo RH negativo.


Fac-simile referto RhSafe
Fac-simile referto RhSafe




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